يصيب أقل من أربعين شخصًا في العالم… مرض نادر استغرق حل لغزه أكثر من ثلاثة عقود
يصيب أقل من أربعين شخصًا في العالم… مرض نادر استغرق حل لغزه أكثر من ثلاثة عقود أصاب والدة وطفليها وهذه قصتهم!
تعاني الأم “نينا نزار” وابنيها من مرض نادر يدعى “يانسن” ويتسبب في انحناء العظام ويصيب أقل من عشرة أشخاص في الولايات المتحدة، ومن المرجح أن تكون الأخيرة أول شخص يشارك في تجربة علاجية يمكنها مساعدة أيضًا مرضى السرطان والكلى وغيرها من الحالات.
ويعاني مرضى “يانسن” من قصر القامة، وقصر الفكين، وصعوبة المشي، ويمكن أن يصابوا بأمراض الكلى ومضاعفات أخرى بسبب تراكم الكالسيوم.
وتروي نزار قصتها التي حيرت الأطباء لموقع “People” الالكتروني، إذ منذ طفولتها كانت عظامها ضعيفة، وخلال نموها، كانت تنحني بشكل مؤلم، واشتبه المتخصصون في إصابتها بشلل الأطفال. ولم يعرف أحد سبب ألمها الحقيقي إلا بعد بدء ظهور أعراض مشابهة على ابنها الصغير.
وبحلول الوقت الذي التقت فيه نزار بزوجها آدم تيم، كانت قد خضعت إلى حوالي ثلاثين عملية جراحية، كما أخبرها الأطباء أنها لن تنجب أطفالًا أبدًا، لكنها تزوجت في عام 2006، وبعد عامين، أنجبت نزار ابنها الأول.
وفي هذا السياق، أرسلت نزار صورًا شعاعية لابنيها ولنفسها إلى متخصصين حول العالم، والتي تظهر عليها علامات تشوهات في أطرافها وفي الرحم، ولكن دون رد. وأثناء زيارتها لعائلتها في الهند، ذهبت لرؤية عالم وراثة، وأخبرها بإصابتها هي وابنيها بمرض نادر وغير قابل للشفاء.
وبالتالي، تم تشخيص اصابتها مع ابنيها بمرض “يانسن”، وهو اضطراب في الهيكل العظمي يؤثر على أقل من أربعين شخصًا في كل أنحاء العالم .
وتصمم نزار،البالغة 45 عاما من العمر، والتي تعيش يوميا منذ صغرها مع هذا الوجع، على ايجاد علاج، وهذا السبب وراء انشائها مؤسسة “يانسن” عام 2017.
وتنتظر حاليا نزار بدء الاختبار على أمل أن تهب الأطفال طفولة أفضل، بحال الحصول على علاج من خلال هذه التجربة العلاجية، وسوف تتلقى حقنتي دواء يوميًا لمدة شهر تقريبًا.