الكشف عن أول حالة نادرة لمتلازمة فيكساس في مصر!
أعلن الدكتور يسري عقل، رئيس قسم الأمراض الصدرية، عن نجاح فريق طبي متخصص في تشخيص أول حالة مرضية نادرة لمرض “VEXAS” في مصر، وأوضح أن هذا المرض، الذي تم اكتشافه عالميًا مؤخرًا، يمثل تحديًا طبيًا كبيرًا، مشيرًا إلى أن الفريق الطبي أظهر كفاءة استثنائية في التعامل مع الحالة وتشخيصها بدقة.
وقال الدكتور حسام صلاح: “إن نجاح فريق قسم الأمراض الصدرية بقيادة الدكتور يسري عقل في تشخيص هذه الحالة النادرة هو دليل على المستوى الرفيع الذي يتمتع به أطباء الكلية. هذا الإنجاز ليس فقط فخرًا لقصر العيني، بل للمنظومة الطبية في مصر ككل.”
وقال الدكتور يسري عقل، رئيس قسم الأمراض الصدرية بمستشفيات قصر العينى، إن VEXAS هي اختصار للكلمة ومجموعة من العلامات الإكلينية لدى المريض، وV هي اختصار للفقاعات التي يتم اكتشافها فى نخاع العظام للمريض، E عبارة عن إنزيم E1 المفترض تواجده لدى الأصحاء وهذا الإنزيم ربنا خلقه لأنه مع الوقت يتكاثر هذا الإنزيم ولابد أن تكون هذه البروتينات يتم إزالتها من داخل الخلايا وكأنه جهاز تنظيف داخل الجسم، وهذا الإنزيم يكون به نقصان فى المصابين بمتلازمة الفيكساس ويكتسب مع الزمن ولا يولد به المريض، ويتم التعويل عليها فى اكتشاف التشخيص.
وأضاف الدكتور يسرى عقل فى تصريحات لـ” اليوم السابع” أن X المقصود به حدوث طفرة وتغير جينى على “كروموزن اكس” ولذلك هو أكثر شيوعا لدى الرجال، خاصة بعد سن الـ 50، بينما تحدث الإصابة لدى السيدات بنسبة أقل من الرجال، وحرف A يعنى حدوث التهابات ذاتية الحدوث داخل جسم المريض، موضحا أن الالتهابات الخاصة بهذا المرض تأتي نتيجة وجود البروتينات المتأكلة التي انقضى عمرها فى الخلايا وعدم طردها خارجها، نتيجة نقص فى الانزيم a.
وأوضح يسري عقل أن اختصار s يعني أن المريض لا يولد بهذه الطفرة الجينية، ولكنها تكتسب وبالتالي هذا المرض لا يورث.
وأشار رئيس قسم الأمراض الصدرية بقصر العينى، إلى أن الأعراض المصاحبة للإصابة بـ”فيكساس” للحالة المكتشفة من المرض لمريض عمره 72 عاما، ويشتكى من عدة سنوات قبل توقيع الكشف عليه فى قصر العينى، وذلك بحدوث التهابات متكررة فى الجسم، والعلامات الأساسية ارتفاع حرارة الجسم، موضحا أن هناك بروتوكول علاجي خاص ولا يتم العلاج من خلال المضادات الحيوية.
قال الدكتور يسري عقل رئيس قسم الأمراض الصدرية بمستشفيات قصر العينى، إن الإصابة بمرض VEXAS يصحبه العديد من الأعراض وفى مقدمتها ارتفاع الحرارة، ويتبعها تعب شديد فى الجسم ثم ظهور علامات التهابات فى الأذن وأن يقل نسبة السمع لدى المصاب به، إضافة إلى حدوث التهابات فى غضاريف الأذن والحنجرة ويبدأ المريض الشكوى من تغير فى “نبرة الصوت” ويحدث التهابات فى الرئة متكررة وتعالج على كونها التهابات رئوية وهى ليست التهابات رئوية حقيقية، ولكنها تشبه الالتهابات المناعية، ويحدث التهابات فى الجلد ويحضر المريض بأنواع عديدة من الطفح الجلدى.
وأضاف الدكتور يسرى عقل ، أن المصاب ـ متلازمة VEXAS يعانى من أنيميا شديدة ويحدث له نقل دم بصورة متكررة فى بعض الأعيان، ونوع الأنيميا يتميز أن حجم كرات الدم الحمراء كبيرة وهذه تقودنا للتفكير فى الإصابة بهذا المرض، وقد يحدث نقص شديد فى كرات الدم البيضاء والصفائح الدموية وإنيميا شديدة، والمريض حصل على نقل دم كثير وكان يعانى من التهابات فى غضاريف الأذن وانخفاض فى مقدرته على السمع والتهابات متكررة فى الرئة، وهذه الحالة العامة التى يحضر بها المريض.
وتابع رئيس قسم الأمراض الصدرية، أن النقص الشديد فى عناصر الدم لدى المريض الذى حضر لقصر العينى جعلنا نحصل على عينة من نخاع العظام، وتم فحصها وتم استبعاد إصابته باللوكيميا ، ومصاب بتغيرات فى عناصر الدم ورصدنا أن عدد الخلايا فى نخاع العظام عالى وبالتالى قادنا لاكتشاف إصابته بـ VEXAS.
وقال الدكتور يسرى عقل رئيس قسم الأمراض الصدرية بمستشفيات قصر العينى، إن علاج VEXAS يتم من خلال “الكرتوزون” ولكن المريض الذى حضر لمستشفى قصر العينى كان نسبة الفيريتن فى الدم تخطت الـ 10 آلاف، وحدوث التهابات غير متحكم فيها، وكان الدواء الأقوى لمواجهتها ” اكتميرا” وتم استخدامها فى العلاج مع الكيرتوزون وبإضافتها تم السيطرة الكاملة عليها.
وأضاف الدكتور يسرى عقل ، يحدث مع المرض تضخم فى الغدد الليمفاوية للجسم ويبدأ وضع احتمالات هل ذلك مرض أو درن ، وتم استبعاد كل ذلك، وعينة الجلد نفسها ساعدت على التشخيص للحالة التي تم فحصها من خلال أساتذة أمراض الجلدية، وعينة نخاع العظام، والمريض تعافى بشكل جيد ، وحدث تغيرات فى الجلد والحرارة منضبطه ويتم متابعة لصيقة للمريض نظرا لكون احتمالية حدوث أورام فى نخاع العظام وتخص عناصر الدم قائم جدا ويتم المتابعة بصورة دائمة.
أول ظهور لـ VEXAS كان فى عام 2020 من خلال معهد الصحة القومى الأمريكي وهذا أكبر معهد قومى بحثى بالعالم، وتم اكتشاف هذا المرض مر على مدار 7 سنوات للوصول لهذا المرض، وهذه الحالة أول حالة يتم تشخصيها فى مصر، من خلال فريق عمل وكنا نتعامل مع مرض غير تقليدى أثناء التشخيص وفريق العمل مكون من أساتذة الباثولجى وكان لهم دور كبير فى التشخيص وأساتذة الباطنة وكذلك أستاذة أمراض جلدية وكانت لها دور كبير فى التشخيص بعد فحص عينة الجلد وكذلك أساتذة أمراض الدم وهذه أول حالة يتم تشخيصها.
وأكد الدكتور يسرى عقل ، ان مرض VEXAS غير معدى ولا يورث ولا يوجد به أي عدوى مصاحبة سواء للأقارب أو الأطباء المعالجين كونه ليس فيروس ولا بيكتريا معدية